（一）诊断
　　根据儿童的生长发育过程中不同年龄阶段的生长发育指标，与同龄正常儿童作对照和比较，特别着重于智力水平和适应能力做出临床判断，仍是精神发育迟滞的基本诊断方法。诊断精神发育迟滞包括确诊分型和病因诊断。诊断原则为必须做出明确诊断及程度分型，能够明确的病因诊断应同时注明。
　　详细询问病史，例如父母是否近亲结婚，有无家族遗传史；出生前、出生时、出生后是否存在损害因素；儿童运动及心理发育情况；受教育情况、家庭环境及经济状况等。检查包括：体格检查、精神检查及辅助检查。注意有无头颅、颜面五官、肢体、脊柱和指、趾及外生殖器的畸形；皮肤色泽及毛发有无异常，内脏有无病变；有无异常体味、口味；全面的神经系统检查；精神检查重点关注智能和社会适应的能力。怀疑有染色体病时，可进行染色体核型分析或脆性X染色体检查等；怀疑有遗传代谢性疾病时，可进行血氨基酸、酶检查等。
　　智力及社会适应能力的测验是诊断本病的关键。常用的智力测验的工具有4周~3岁的盖泽尔发育量表、4岁~6.5岁的韦氏学前及初小儿童智能量表、6岁~16岁的韦氏儿童智能量表；我国常用的社会适应量表是婴儿-初中学生社会生活能力量表，用于6月至14岁的儿童。必要时可进行脑电图、诱发电位、头颅CT或MRI等检查。
　　（二）诊断标准
    精神发育迟滞的诊断标准为以下三条，必须同时符合方可诊断：①智力水平较同龄儿童明显低下，发育商（DQ）或智商（IQ）低于平均值2个标准差，一般为IQ低于70；②适应行为缺陷，低于同龄儿的社会文化环境所期望的标准；②在18岁以前起病。
    （三）鉴别诊断
　　1．儿童孤独症  孤独症儿童大部分有不同程度的智能缺陷，但主要有社会交往、语言交流质的损害，刻板和重复动作，强迫地坚持同一方式等怪异行为。
　　2．儿童精神分裂症  大都于7、8岁后起病，有思维不连贯、妄想、幻觉、感情淡漠等，除衰退期外，一般智力缺陷不明显。
    3．器质性精神病  有感染、中毒、外伤等病史或神经系统体征，虽伴有智能缺陷，但不像精神发育迟滞那样全面性缺陷，而在生活技能等方面障碍较轻。

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